Меланин — это природный пигмент в вашем теле. Он производится специальными клетками, называемыми меланоцитами, и его количество определяет цвет кожи, волос и глаз. Чем больше у вас меланина, тем темнее будут ваши волосы, кожа и глаза. Количество меланина, которое вы производите, зависит от генов, унаследованных от родителей. Это означает, что вы рождены с предрасположенностью к производству большего или меньшего количества меланина.
В пигментации участвуют два типа меланина: эумеланин и феомеланин. Эумеланин отвечает за темные цвета и бывает коричневым или черным, в то время как феомеланин отвечает за розовые и красноватые оттенки. Соотношение этих типов меланина определяет цвет волос. Например, большое количество эумеланина приводит к черным волосам, а небольшое количество коричневого эумеланина — к светлым волосам. Смесь феомеланина и низкого уровня эумеланина приводит к светлым волосам. У рыжеволосых больше феомеланина, чем эумеланина, из-за увеличенного производства феомеланина или снижения производства эумеланина.
Вы, вероятно, заметили, что люди с рыжими волосами часто имеют бледную кожу и веснушки. Это также связано с количеством меланина в их теле.
Восемь рыжих генов
Рыжеволосые имеют больше феомеланина из-за генетических изменений (вариантов) в гене MC1R, который расположен на хромосоме 16. Этот ген кодирует белок, называемый рецептором меланокортина 1, который находится на меланоцитах и отвечает за тип вырабатываемого меланина. Когда рецептор активируется, меланоциты производят эумеланин. Если рецептор не активирован, меланоциты производят феомеланин. Вариации гена MC1R ответственны за деактивацию рецептора.
Варианты последовательности гена MC1R обнаружены у более чем 80% рыжеволосых и/или людей со светлой кожей, которая плохо загорает.
Исследование 2018 года с участием более 343 000 человек из британского биобанка показало, что MC1R отвечает за 73% генетической наследуемости цвета волос. Исследователи сообщили, что хотя 93% рыжеволосых имеют два варианта MC1R, это объясняет только 15% случаев наличия двух вариантов MC1R, и что на самом деле два варианта MC1R чаще всего связаны со светлыми или светло-каштановыми волосами.
Авторы также выявили восемь дополнительных генетических вариантов, связанных с рыжими волосами. Это указывает на то, что генетика рыжих волос сложнее, чем кажется на первый взгляд.
Также примечательно, что исследование 2018 года выявило вариант в гене HERC2, связанный с пониженной вероятностью рыжих волос.
Риски для здоровья людей с рыжими волосами
Помимо особенного цвета волос, рыжеволосые люди склонны к развитию определенных заболеваний и имеют специфические риски для здоровья. Среди них:
- Повышенный риск рака кожи
- Измененная чувствительность к боли
- Повышенный риск болезни Паркинсона
- Повышенный риск эндометриоза
Генетика цвета волос и глаз
Большое разнообразие сложных узоров радужек человеческих глаз можно сравнить со снежинками — нет двух одинаковых. Хотя мы окрашиваем волосы химическими средствами с 1800-х годов, натуральный цвет и текстура волос остаются важной частью нашей идентичности.
Так откуда же берутся цвета наших глаз и волос?
Очевидно, что оба эти аспекта нашей внешности определяются генами, и их много. На самом деле, о генетике цвета глаз известно больше, чем о генетике цвета волос.
Глаза
Цвет человеческой радужки варьируется на бесконечном континууме от очень светло-голубого до самого тёмного коричневого.
Основные три категории включают голубой, зелёный/ореховый и коричневый, причём коричневый является самым распространённым цветом глаз в мире.
Светлые цвета глаз встречаются почти исключительно среди людей европейского происхождения.
Цвет глаз напрямую определяется количеством меланина, накопленного в радужке, что в свою очередь определяется комбинацией генов, так как цвет глаз является полигенным признаком.
Чем больше меланина, тем темнее будут глаза. Два гена, известные как OCA2 и HERC2, расположенные на человеческой хромосоме 15, играют ключевую роль в этом процессе.
Мутация первого гена вызывает редкое заболевание — окулярокожный альбинизм, которое делает глаза бледными, менее острыми и более чувствительными к свету.
Часто это сопровождается другой мутацией, связанной с меланином — окулярокожным альбинизмом, который влияет на кожу и волосы.
Кроме того, гетерохромия — это состояние, при котором два глаза имеют разные оттенки, что вызвано генетическими изменениями, проблемами в развитии глаза или в результате болезни или травмы глаза.
Помимо работы этих генов на цвет влияют ещё как минимум восемь генов, некоторые из которых также связаны с цветом волос.
Распространённое заблуждение заключается в том, что два человека с голубыми глазами не могут иметь ребёнка с карими глазами из-за доминантных и рецессивных генов, но на самом деле генетические вариации иногда приводят к неожиданным результатам.
Шанс того, что у двух голубоглазых людей родится ребёнок с карими глазами, составляет менее одного процента, но это не исключено.
Однако, всегда вероятно, что ребёнок унаследует один из цветов глаз своих родителей или комбинацию обоих.
Интересно, что некоторые учёные считают, что светлый цвет глаз сохранился в Европе на протяжении веков, потому что люди на этом континенте адаптировались к низкому уровню УФ-излучения (для усвоения витамина D) в высокогорных районах, оставаясь физически светлыми.
Исследования также показали, что люди с бледными глазами каким-то образом лучше справляются с сезонным аффективным расстройством (САР).
Волосы
Как и цвет глаз, меланин и клетки, образующие меланин, называемые меланоцитами, отвечают за определение цвета волос.
Считается, что более 90 процентов людей в мире имеют каштановые или чёрные волосы, что означает, что настоящие случаи блондинистых и рыжих волос на самом деле невероятно редки.
Рыжие волосы — это мутация, которая впервые появилась в Тёмные века и впервые была зафиксирована в Шотландии, стране, с которой она тесно связана.
Внезапное появление цвета привело к подозрению, что все рыжеволосые являются ведьмами, что прекратилось, когда на трон взошла Елизавета I. И этот рыжий оттенок вызван меланоцитом, называемым феомеланином.
До появления феомеланина существовал только один тип меланоцитов, определяющих цвет волос: эумеланин.
Если у вас было много эумеланина, ваши волосы были бы чёрными. Чем меньше его у вас было, тем более вероятно, что вы были блондином. Это остаётся верным и по сей день.
Многие гены определяют количество эумеланина, но о них известно меньше, чем о генах, влияющих на цвет глаз. Однако мы знаем о гене MC1R.
MC1R (у нас их два, по одному от каждого родителя) приказывает построить белковый «рецептор», который затем «активируется» и стимулирует клетки к созданию эумеланина.
Но если рецептор заблокирован или отключен, вырабатывается феомеланин, что приводит к появлению рыжих волос.
Люди с клубнично-русыми или каштановыми волосами получают этот дар, потому что один из генов MC1R не функционирует должным образом, что приводит к выработке феомеланина и небольшого количества эумеланина.
«Неисправность» двух генов MC1R приводит к ярко-рыжим волосам, тогда как нормальная функция эумеланина, которая каким-то образом нарушена, вызывает появление светлых волос.
Множество других генов, связанных с кожей, ремонтом ДНК, транспортировкой веществ и многими другими процессами, также влияют на цвет волос, однако учёные не уверены, каким образом.
Тайна также окружает явление преждевременного поседения волос, иногда вызванного стрессом, хотя иногда без явных причин. Момент поседения волос, вызванный потерей способности волосяных фолликул к производству меланина, частично наследствен и зависит от этнической принадлежности.
Также известно, что у людей европейского происхождения светлый цвет волос с большой вероятностью становится темнее по мере старения, что означает, что блондинки редко остаются блондинками во взрослом возрасте.
Это связано с тем, что определённые протеины пигмента волос активируются по мере старения, вероятно, в результате гормональных изменений, происходящих ближе к подростковому возрасту.